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Dr. Schatz (Vorsitzende und amtierende Vorsitzende der D.A.CH Gesellschaft) zur Versorgung der Patienten mit schwerer genetischen Hypertriglyceridämie
Frau Dr. med. Ulrike Schatz, Fachärztin für Innere Medizin, Diabetologin und Lipidologin (DDG/DGFL), ist die derzeitige Vorsitzende der D.A.CH Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e.V.. In diesem Interview auf dem DGIM erläutert sie, wann man bei Hypertriglyceridämien (HTG) einen Lipidologen konsultieren soll.
Bei schweren Hypertriglyceridämien sollten möglichst sekundäre Ursachen ausgeschlossen werden, bevor sie zum Lipidologen überwiesen werden. Bei FCS-Patienten mit hohem Pankreatitis-Risiko steht mit der ApoC3-Hemmung eine neue Therapieoption zur Verfügung, mit der Triglyceride effektiv gesenkt und das Risiko für Pankreatitis reduziert werden kann.7
Kongressreport: VMAC 2025
Kontroversen im lipidologischen Alltag: Genetik und Risikoprävention bei sHTG
Der diesjährige VMAC (Vascular Medicine and Atherosclerosis Congress) fand vom 6. – 8. Februar 2025 im Haus der Technik in Essen statt. Er wird alljährlich ausgerichtet von der D.A.CH Gesellschaft zur Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e.V., der Lipidliga (DGFL) und der Dt. Gesellschaft für Arterioskleroseforschung e.V. (DGAF). Das diesjährige Sobi Symposium widmete sich typischen Kontroversen, mit denen sich Lipidologen im klinischen Alltag insbesondere im Management der schweren Hypertriglyceridämie (sHTG) auseinandersetzen müssen. Dabei ging es einerseits um die Messung der Triglyceride bei HTG-Pankreatitis, andererseits auch um die meist schwierige Interpretation genetischer Befunde. Anhand von konkreten Fällen konnte gezeigt werden, wie Patienten von der guten Zusammenarbeit zwischen Genetik, Gastroenterologie und Lipidologie profitieren können.
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"Wenn klinisch keine Erklärung für eine Hypertriglyceridämie vorliegt, wie z.B. chronischer Alkoholabusus, Hypothyreose oder Diabetes mellitus, sollte man an eine genetische Prädisposition denken.", betont Prof. März.
- Bei monogener HTG ist die genetische Belastung so hoch, dass eine dauerhafte, starke Erhöhung der Triglyceride hervorgerufen wird - und zwar unabhängig von weiteren Faktoren wie Lebensstil (Sport, Ernährung) oder zusätzlich noch vorliegenden Risikovarianten (früher Mutationen)2. Derzeit sind 8 Kandidatengene dafür bekannt3,4,5
- Bei der polygenen HTG reicht eine einzelne Mutation nicht aus, um den klinischen Phänotyp einer schweren HTG allein zu verursachen. Die Schwere der HTG wird durch kumulative/interaktive Wirkungen mehrerer genetischer Risikovarianten bestimmt2,6
Prof. Dr. med. März, Facharzt für Labormedizin, Lipidologe und Arbeitsgruppenleiter an der Med V der Universitätsmedizin Mannheim sowie Direktor der Synlab Akademie, ist ausgewiesener Experte für genetisch bedingte Lipidstoffwechselstörungen.
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Akute Pankreatitis: schon an hohe Triglyceride gedacht?
Hypertriglyceridämie ist nicht nur die dritthäufigste Ursache einer akuten Pankreatitis, sondern auch ein negativ prognostischer Faktor für deren Verlauf. Eine frühzeitige Messung und Monitoring der Triglyceridwerte ist daher entscheidend, um eine adäquate Behandlung einzuleiten. Bei einer schweren Hypertriglyceridämie sollte ein Lipidologe zur weiteren diagnostischen Abklärung und Therapie einbezogen werden, um das Risiko weiterer Pankreatitiden zu verringern.
Herr Prof. Dr. med. Jonas Rosendahl ist Facharzt für Innere Medizin, Gastroenterologie und leitet als Direktor die Abteilung „Innere Medizin I (Gastroenterologie, Pneumologie)“ an der Universitätsklinik Halle.
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Häufig, aber oft unterschätzt: Hypertriglyceridämie
Hypertriglyceridämie ist ein häufiger, aber oft unterschätzter Befund. Die frühzeitige Diagnose und differenzierte Behandlung sind entscheidend, um eine zielgerichtete Behandlung durchzuführen. So kann das Risiko schwerwiegender Komplikationen reduziert und die Lebensqualität der Patienten verbessert werden.
Herr Prof. Dr. med. Oliver Weingärtner ist Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie, Angiologie und Lipidologe (DGFF). Er ist als Oberarzt und Leiter der Lipidambulanz am Universitätsklinikum Jena tätig.
Kongressreport: 6. VMAC 2024
Beim 6. Vascular Medicine and Atherosclerosis Congress (VMAC) in Augsburg im Mai dieses Jahres durfte die Hypertriglyceridämie nicht fehlen. Experten diskutierten hier über die neuesten Erkenntnisse in der Diagnose und der klinischen Relevanz schwerer Hypertriglyceridämien (sHTG). Besonders hervorgehoben wurden die Entwicklungen in der Klassifikation und der genetischen Befundung von sHTG. Ein weiterer Fokus wurde auf die Prävention einer HTG-bedingten Pankreatitis gelegt.
Erfahren Sie mehr über die neuesten Erkenntnisse und praxisnahen Empfehlungen aus dem Sobi-Symposium "ThinkTank: Schwere Hypertriglyceridamie (sHTG)":
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FCS-Score
Wenn Sie bei Ihrem Patienten FCS vermuten, verwenden Sie den FCS-Score, um die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Ursache besser abschätzen zu können.1
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Klinischer Anamnesebogen für humangenetische Untersuchung
Verwenden Sie diese Checkliste, um dem Humangenetiker wichtige klinische Daten für die Interpretation des genetischen Befundes mitzugeben.
Als PDF herunterladenFür Patienten
FCS-Kochbuch
Das FCS-Kochbuch enthält Rezepte, die für die FCS-Diät geeignet sind und den Patienten helfen, trotzdem eine ausgewogene Nahrungsumstellung vorzunehmen.
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Ernährungsbroschüre
Hier lernt der Patient die Signale seines Körpers kennen und erfährt, was gut für ihn ist. Diese Broschüre hilft den Patienten gesund zu bleiben und gleichzeitig mit Freude essen zu können.
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Patientenbroschüre
In dieser Broschüre findet Ihr Patient wichtige Informationen über seine Krankheit und deren Management.
Als PDF herunterladenReferenzen
- Moulin P, et al. Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): Expert panel recommendations and proposal of an ”FCS score”. Atherosclerosis. 2018;275:265–272.
- Stroes E, et al., Diognostic algorithm for familial chylomicronemia syndrome. Atheroscler Suppl 2017; 23:1-7.
- Matarazzo L, et al. Successful fenofibrate therapy for severe ond persistent hypertriglyceridemia in a boy with cirrhosis and glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency. JIMD Reports. 2020;54:25-31.
- Hegele RA, et al., Rare dyslipidaemias, from phenotype to genotype to management o European Atherosclerosis Society task force consensus statement. Lancet Diabetes & Endocrinology. 8:50-67 (2020).
- Brahm AJ, Hegele RA Chytomicronaemia-current diagnosis and future therapies. Nat Rev Endocrinol; 11: 352-362 (2015).
- Laufs U, et al., Clinical review on triglycerides. Eur Heart J. 2020 Jan 1;41(1):99-109c. doi: 10.1093/eurheartj/ehz785.
- Alexander VJ, Karwatowska-Prokopczuk E, Prohaska TA, Li L, Geary RS, Gouni-Berthold I, Oral EA, Hegele RA, Stroes ESG, Witztum JL, Tsimikas S. Volanesorsen to Prevent Acute Pancreatitis in Hypertriglyceridemia. N Engl J Med. 2024 Feb 1;390(5):476-477.
Ursachen und Pathophysiologie
FCS ist eine genetische Erkrankung mit unterschiedlichen Vererbungsmustern. Die verringerte Aktivität der Lipoproteinlipase (LPL) wird bei 80-90 % der Patienten durch Mutationen in dem Gen, das für dieses Enzym kodiert, verursacht.
Symptome und Komplikationen
Erfahren Sie mehr über das breite Spektrum an Symptomen, die mit FCS in Verbindung gebracht werden.
Diagnose
Die FCS-Diagnose basiert auf einem dreistufigen Ansatz:
- Schweregradeinteilung der Hypertriglyceridämie
- Identifizierung von Patienten für genetische Testung
- Durchführung und Interpretation der humangenetischen Untersuchung