Das Management des FCS umfasst diätetische Maßnahmen sowie eine medikamentöse Therapie der Hypertriglyceridämie und der akuten Pankreatitis
Diätetische Maßnahmen
Unabhängig von der Ursache einer moderaten oder schweren Hypertriglyceridämie ist die Einhaltung einer Diät von entscheidender Bedeutung, um den Plasmatriglyceridspiegel unter 11,3 mmol/l (1000 mg/dl) zu halten und eine Pankreatitis zu verhindern.1,2
< 10–15 % der täglichen Kalorienzufuhr aus Fett oder 15 - 20 g Fett pro Tag1-4
Begrenzte Aufnahme von Kohlenhydraten und Einfachzucker1,4
Vermeiden von Medikamenten, die die TG-Konzentration erhöhen können, wie z.B. Thiazide, Betablocker und Östrogene.1,3
Vermeiden von Alkohol1,3,4
Materialien
FCS-Kochbuch
Das FCS-Kochbuch enthält Rezepte, die für die FCS-Diät geeignet sind und den Patienten helfen, trotzdem eine ausgewogene Nahrungsumstellung vorzunehmen.
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Ernährungsbroschüre
Hier lernt der Patient die Signale seines Körpers kennen und erfährt, was gut für ihn ist. Diese Broschüre hilft den Patienten gesund zu bleiben und gleichzeitig mit Freude essen zu können.
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Patientenbroschüre
In dieser Broschüre findet Ihr Patient wichtige Informationen über seine Krankheit und deren Management.
Als PDF herunterladenMedikamentöse Behandlung der schweren Hypertriglyceridämie
Fibrate, Niacin und ungesättigte Omega-3-Fettsäuren werden in Ergänzung zu einer fettarmen Diät zur Senkung der Triglyceride eingesetzt. Jedoch spricht ein klassischer FCS-Patienten in der Regel nicht ausreichend auf diese Maßnahmen an.5,6
Neuartige Behandlungen, die zielgerichtet an Proteinen ansetzen, die die LPL regulieren (ApoC3 und ANGPTL3), sind bereits verfügbar oder befinden sich in der Entwicklung. Hierbei werden Senkungen der Triglyceridkonzentration um 50-70 % erreicht.7-8
Ausführlichere Informationen über FCS und über die Behandlung mit einem Antisense-Oligonukleotid finden Sie auf der Website von der Firma Sobi für medizinisches Fachpersonal unter dem nachstehenden Link:
Behandlung der akuten Pankreatitis
Ziel der Behandlung einer akuten Pankreatitis ist es, die Krankheit zu kontrollieren und die Symptome zu lindern.
Mögliche Therapieprinzipien bei HTG-Pankreatitis.9
| Intervention | Mechanismus der Wirkung | Kommentare |
|---|---|---|
| Schonkost, Nulldiät, IV- Flüssigkeitssubstitution, Analgesie (Standardbehandlung) | Durch die Ruhigstellung des Pankreas wird die Durchblutung der Bauchspeicheldrüse aufrecht erhalten, die Produktion von Chylomikronen und VLDL verringert und die TG-Konzentration gesenkt. | Bei schwerer Pankreatitis kann eine längere Nahrungskarenz erforderlich sein; jejunale (= Post-Treitz-Band), enterale oder parenterale Ernährun mit fettfreier bzw. - armer Perenteralnahrung in Betracht ziehen. Vermeidung von Medikamenten auf Ölbasis wie z.B. Propofol. |
| Insulin-Infusion | Aktiviert die LPL-Aktivität, wodurch der Abbau von Chylomikronen beschleunigt und der TG-Spiegel gesenkt wird. | Bei kontinuierlicher Insulininfusion kann das Risiko einer Hypoglykämie den potentiellen Nutzen aufheben. Zu erwägen, wenn der kapillare Blutzucker anhaltend > 10,0 mmol/l (180 mg/dl) ist. |
| Heparin-Infusion | Der anfängliche Anstieg der LPL-Aktivität wandelt TG in FFS um. | Risiko einer Rebound-Hypertriglyceridämie, Verschlimmerung der Lipotoxizität von FFS im Pankreasbett. Nicht empfohlen. |
| Lipoprotein-Apherese / Plasmaaustausch | Entfernt TG und entzündliche Zytokine. Bietet eine funktionelle LPL (Plasmaaustausch). | Bei schwerer HTG und Pankreatitis mit Organversagen, systemischer Entzündungsreaktion oder Azidose in Betracht ziehen. Es besteht für den Plasmaaustausch keine ausreichende Evidenz, um als Standardtherapie aufgenommen zu werden. |
Referenzen
- Williams L, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018; 12:908–19.
- Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. 1999 Oct 12 [Updated 2017 Jun 22]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1308/.
- Davidson M, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: Results from the global IN-FOCUS study. J Clin Lipidol. 2018;12(4):898–907.
- Alexander L, et al. Familial chylomicronaemia Syndrome (FCS): Medical Nutrition Therapy for Patients and Providers. Presented at NLA Scientific Sessions; Philadelphia,PA; 17–20 May, 2017.
- Hegele RA, et al. Rare dyslipidaemias, from phenotype to genotype to management: a European Atherosclerosis Society task force consensus statement Lancet Diabetes Endocrinol 2020; 8: 50–67.
- Brahm AJ, Hegele RA, hylomicronemia and current diagnosis and future therapies, Nat. Rev. Endocrinol. 11 (6) (2015) 352e362.
- Laufs U, et al. Clinical review on triglycerides. European Heart Journal (2020) 41, 99–109.
- Witzum JL, et al. Volanesorsen and Triglyceride Levels in Familial Chylomicronemia Syndrome. N Eng J Med. 2019;381(6):531-42.
- Bashir B, et al. Severe Hypertriglyceridaemia and Chylomicronaemia Syndrome— Causes, Clinical Presentation, and Therapeutic Options. Metabolites. 2023; 13(5):621.
Ursachen und Pathophysiologie
FCS ist eine genetische Erkrankung mit unterschiedlichen Vererbungsmustern. Die verringerte Aktivität der Lipoproteinlipase (LPL) wird bei 80-90 % der Patienten durch Mutationen in dem Gen, das für dieses Enzym kodiert, verursacht.
Symptome und Komplikationen
Erfahren Sie mehr über das breite Spektrum an Symptomen, die mit FCS in Verbindung gebracht werden.
Diagnose
Die FCS-Diagnose basiert auf einem dreistufigen Ansatz:
- Schweregradeinteilung der Hypertriglyceridämie
- Identifizierung von Patienten für genetische Testung
- Durchführung und Interpretation der humangenetischen Untersuchung