FCS hat ein breites Spektrum an Symptomen:1
Physische:
Verdauung:
- Blähbauch*
- Verdauungsstörungen*
- Appetitlosigkeit
- Blähungen
- Übelkeit/Erbrechen
- Fettstuhl
Haut:
- Eruptive Xanthome
- Hautveränderungen, die einem Sonnenbrand ähneln
- Übermäßiges Schwitzen
- Kälteempfindungen
Gliedmaßen:
- Kalte Extremitäten
- Taubheit oder Kribbeln in den Fingern
Schmerzlokalisationen:
- Bauchschmerzen (unspezifisch)
- Schmerzen im Bereich des Pankreas
- Rückenschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Kopfschmerzen
Allgemeinzustand:
- Asthenie*
- Müdigkeit*
Sonstiges:
- Ikterus
- Atemprobleme / Dyspnoe
*Patienten berichteten von diesen Symptomen zweimal pro Woche bis einmal alle 2 Wochen.
Emotionale:
Ungewissheit über:
- Die Möglichkeit einer akuten Pankreatitis oder Schmerzen† zu jeder Zeit
- Diät
Angst/ Sorge bezüglich:
- Gesundheit†
- Sozialer Situation
- Regelmäßige Kontrolluntersuchungen
Emotionale Aspekte:
- Kontrollverlust / Hilflosigkeit†
- Traurigkeit, Niedergeschlagenheit, Depression
- Wut / Frustration darüber, an FCS erkrankt zu seinen
- Gefühl, missverstanden zu werden
- Sozialer Rückzug / Isolation
†Patienten erlebten diese Symptome mehrmals pro Woche bis einmal monatlich
Kognitiv:
- Konzentrations-schwierigkeiten‡
- Beeinträchtigtes Urteilsvermögen‡
- Brain fog‡
- Vergesslichkeit‡
- Verständnisschwierigkeiten
- Verlust des Kurzzeitgedächtnisses
- Eingeschränktes Hörvermögen
‡Patienten erlebten diese Symptome täglich oder jeden zweiten Tag
Schwere und anhaltende Hypertriglyceridämie (> 10mmol/l; > 885 mg/dl) serhöht das Risiko für:
Akute Pankreatitis assoziiert mit:2
- hoher Sterblichkeit
- höheren Raten von anhaltendem Organversagen
- längeren Krankenhausaufenthalten
- einer höheren Intensivpflichtigkeit
im Vergleich zu normolipämischen Patienten
Chronische Pankreatitis, die zu folgenden Erkrankungen führen kann:3
- exokrine Pankreasinsuffizienz
- endokrine Pankreasinsuffizienz (Diabetes mellitus Typ IV)
Referenzen
- Davidson M, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: Results from the global IN-FOCUS study. J Clin Lipidol 2018;12(4):898–907.
- Nawaz H, et al. Elevated serum triglycerides are independently associated with persistent organ failure in acute pancreatitis. Am J Gastroenterol. 2015;110:1497-503.
- Gaudet D et al., Review of the clinical development of alipogene tiparvovec gene therapy for lipoprotein lipase deficiency Atherosclerosis Supplements 11 (2010) 55–60
- Moulin P, et al. Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): Expert panel recommendations and proposal of an ”FCS score”. Atherosclerosis. 2018;275:265–272.
Management
Das Management des FCS umfasst diätetische Maßnahmen sowie eine medikamentöse Therapie der Hypertriglyceridämie und der akuten Pankreatitis
Diagnose
Die FCS-Diagnose basiert auf einem dreistufigen Ansatz:
- Schweregradeinteilung der Hypertriglyceridämie
- Identifizierung von Patienten für genetische Testung
- Durchführung und Interpretation der humangenetischen Untersuchung
Ursachen und Pathophysiologie
FCS ist eine genetische Erkrankung mit unterschiedlichen Vererbungsmustern. Die verringerte Aktivität der Lipoproteinlipase (LPL) wird bei 80-90 % der Patienten durch Mutationen in dem Gen, das für dieses Enzym kodiert, verursacht.