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Ursachen und Pathophysiologie
FCS ist eine genetische Erkrankung mit unterschiedlichen Vererbungsmustern. Die verringerte Aktivität der Lipoproteinlipase (LPL) wird bei 80-90 % der Patienten durch Mutationen in dem Gen, das für dieses Enzym kodiert, verursacht.
Symptome und Komplikationen
Erfahren Sie mehr über das breite Spektrum an Symptomen, die mit FCS in Verbindung gebracht werden.
Diagnose
Die FCS-Diagnose basiert auf einem dreistufigen Ansatz:
- Schweregradeinteilung der Hypertriglyceridämie
- Identifizierung von Patienten für genetische Testung
- Durchführung und Interpretation der humangenetischen Untersuchung