Symptoms and complications of familial chylomicronemia syndrome

Sintomas e complicações da síndrome de quilomicronemia familiar

Sintomas e complicações da síndrome de quilomicronemia familiar

 

Devido à sua raridade e à variedade de sintomas, a SQF pode ser extremamente difícil de reconhecer, mas deve suspeitar-se de SQF quando um doente:1

  • Tem hipertrigliceridemia >885mg/dl (10 mmol/L)
  • Recebeu tratamento para pancreatite

Outras características clínicas a ter em conta incluem:1

Milky Blood

Sangue lipémico (leitoso), causado pela presença muito elevada de quilomicra plasmáticos, mesmo em jejum

Severe hypertriglyceridaemia (sHTG) refractory to standard lipid-lowering therapies

Hipertrigliceridemia grave refratária às terapêuticas hipolipemiantes padrão

Absence of secondary causes of high TGs e.g. alcohol, uncontrolled diabetes, medications

Ausência de causas secundárias de triglicéridos elevados, como por exemplo: álcool, diabetes não controlada, medicamentos

History of acute pancreatitis/abdominal pain of unknown cause

História de pancreatite aguda/dor abdominal de causa desconhecida

A dor crónica e as complicações associadas à pancreatite podem ter consequências graves e potencialmente fatais.1 Encontrará abaixo informações mais pormenorizadas sobre os sinais e sintomas da SQF.

Se suspeitar de SQF no seu doente, utilize a ferramenta de FCS score para apoiar as suas decisões clínicas.1

Ferramenta interativa de FCS score

Reconhecer os sinais e sintomas da SQF

Dado que a SQF é uma doença genética, os doentes podem experimentar sintomas há algum tempo (potencialmente desde a infância), sem os relacionar com a SQF.1 Explore os sintomas da SQF em pormenor para melhor compreender o peso da doença e poder promover os melhores cuidados para o seu doente.

 

Sinais e sintomas de SQF2

Digestão:
  • Inchaço*
  • Indigestão*
  • Perda de apetite
  • Flatulência
  • Náuseas/vómitos
  • Esteatorreia
 
Energia:
  • Astenia*
  • Fadiga*
 
Pele:
  • Xantomas eruptivos
  • Alterações da pele semelhantes a queimaduras solares
  • Transpiração excessiva
  • Sensação de frio
 
Extremidades:
  • Extremidades frias
  • Dormência ou formigueiro dos dedos
 
Locais de dor:
  • Dor abdominal generalizada
  • Dor de costas
  • Dor pancreática
  • Dor articular
  • Dor de cabeça
 
Outros:
  • Icterícia
  • Problemas respiratórios/dispneia
Incerteza sobre:
  • Possível ataque de pancreatite aguda ou dor† a qualquer momento
  • Dieta

Ansiedade/medo/preocupação:
  • Saúde†
  • Interações sociais
  • Calendário de testes SQF

Sentimentos:
  • Perda de controlo†
  • Tristeza/depressão
  • Raiva/frustração por ter SQF
  • Incompreensão
  • Isolamento/distanciamento social
  • Dificuldade de concentração‡
  • Perda de discernimento‡
  • Confusão mental‡
  • Esquecimento‡
  • Dificuldade de compreensão
  • Perda de memória recente
  • Dificuldade em ouvir

Exclusão de potenciais causas de HTG

Devido à grande variedade de sintomas da SQF, é importante considerar outras doenças mais comuns. A SQF é caracterizada por HTG grave, mas os triglicéridos elevados também podem ser uma caraterística diagnóstica de outras doenças, que devem ser excluídas numa primeira fase.

 

Causas comuns de HTG2–4

Questões dietéticas

Diabetes mellitus (não controlada)

Abuso de álcool

Perturbações paraproteinémicas

Disbetalipoproteinemia

Síndromes lipodistróficas

Certos medicamentos, como por exemplo: estrogénio, glucocorticoides, inibidores seletivos da recaptação da serotonina, agentes antipsicóticos atípicos, isotretinoína ou certos agentes anti-hipertensores

Deve solicitar o teste da SQF?

Os doentes com SQF habitualmente não respondem aos medicamentos para baixar os lípidos padrão, e esta falta de resposta após um tratamento de 3 meses pode ser um bom indicador de que são necessários mais testes.4

O teste genético é um método utilizado para confirmar um diagnóstico de SQF. O cálculo da "pontuação da SQF" pode ajudar a avaliar se é necessário realizar um teste genético. Ao atribuir pontos a uma pequena série de indicadores específicos da SQF, é calculada uma pontuação que prevê a probabilidade de SQF.1

Symptoms and Complications of FCS
Diagnosticar a SQF


*Os doentes referiram sentir estes sintomas duas vezes por semana a uma vez de 2 em 2 semanas
†os doentes apresentavam estes sintomas várias vezes por semana a uma vez por mês
‡os doentes apresentavam estes sintomas diariamente ou de dois em dois dias

Abreviaturas: SQF, Síndrome de Quilomicronemia Familiar; HTG: hipertrigliceridemia.

Referências:
1. Moulin P, et al. Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): Expert panel recommendations and proposal of an "FCS score". Atherosclerosis 2018;275:265–72.
2. Davidson M, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: Results from the global IN-FOCUS study. J Clin Lipidol 2018;12(4):898–907. 
3. Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. 1999 Oct 12 [Updated 2017 Jun 22]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1308/ 
4. Stroes E, et al. Diagnostic algorithm for familial chylomicronemia syndrome. Atheroscler Suppl. 2017; 23:1–7.

Abril de 2024 NP-33063