Diagnosticar a síndrome de quilomicronemia familiar (SQF)

Se os esforços de diagnóstico não permitirem obter um diagnóstico definitivo para algumas das causas mais comuns de hipertrigliceridemia (HTG), a SQF pode ser uma possibilidade.

Se suspeitar que o seu doente tem a SQF, utilize a ferramenta de FCS score para apoiar as suas decisões clínicas.¹ As informações aqui fornecidas servem de orientação e não devem ser consideradas um diagnóstico por si só.

Quilomicronemia monogénica

A HTG grave tem uma base genética complexa. Nalguns casos, mutações de perda de função em homozigotia, em heterozigotia composta, em ou heterozigotia dupla podem originar HTG grave e quilomicronemia em jejum de origem monogénica, conhecida como SQF.^2,3

80-90% dos doentes com quilomicronemia monogénica têm mutações no gene da lipoproteína lipase (LPL).⁴ A LPL desempenha um papel essencial no metabolismo das lipoproteínas e a incapacidade de hidrolisar triglicéridos devido a deficiências na LPL ou num dos seus cofatores conduz a HTG grave.^2,4

Quilomicronemia poligénica

A acumulação de múltiplas variantes de baixo efeito pode originar hipertrigliceridemia poligénica, como no caso da quilomicronemia multifatorial (QMM).^1,2

A QMM, também conhecida como "quilomicronemia de início tardio" (em oposição à SQF, que pode tornar-se sintomática na infância), tem um fenótipo semelhante ao da SQF e foi demonstrado que é 40 a 60 vezes mais prevalente do que a SQF.^3,5,6 A QMM é caracterizada por uma combinação de diferentes fatores: suscetibilidade genética, comorbidades e fatores ambientais, como a dieta.^1,5,6

Figura adaptada de Moulin et al¹

Realização de testes de diagnóstico

De acordo com a pontuação do FCS score, o teste genético para HTG deve ser efetuado nos doentes que apresentam:¹

Teste genético da SQF

O teste genético para a HTG utiliza um painel de sequenciação de ADN de nova geração para investigar mutações em genes envolvidos no metabolismo dos TG.⁵ O painel inclui o gene LPL e outros genes conhecidos como causadores de SQF:^2,5

Encaminhamento para um especialista: Se a sua especialização for noutra área médica, considere a possibilidade de colaborar com um colega especializado em lipidologia.

Interpretação dos resultados genéticos

Os relatórios genéticos podem ser difíceis de interpretar e os resultados dos testes da SQF podem nem sempre ser imediatamente claros. Contacte com o seu laboratório de testes genéticos para obter esclarecimentos, caso necessite de apoio adicional para interpretar os resultados do seu doente.